¿Qué es la Esclerosis Múltiple?
La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad neurológica crónica, de origen autoinmune, que fue descripta hace alrededor de 150 años. En el año 1868 el neurólogo francés Jean Martin Charcot la denominó “Esclerosis en placas diseminada”, describiendo la enfermedad como la presencia de nistagmus (sacudidas de los ojos), temblor intencional y trastornos en la articulación del lenguaje (palabra escandida), lo cual se denominó “Triada de Charcot”. En años siguientes explicó la aparición de ataques súbitos de la enfermedad, los cuales estaban relacionados a la aparición de infecciones previas. Varios de sus discípulos continuaron con la investigación de los diferentes aspectos clínicos y anatomopatológicos de la enfermedad. Más adelante autores norteamericanos la llamaron “Esclerosis Múltiple” debido a las lesiones múltiples en el sistema nervioso central y a la presencia de episodios de disfunción neurológica o brotes.
La EM afecta distintas zonas como el cerebro, cerebelo, tronco cerebral, médula espinal y nervios ópticos. Presenta placas de inflamación, desmielinización (pérdida de mielina) y daño axonal (neurodegeneración).
La Esclerosis Múltiple puede afectar cualquier área del sistema nervioso central, aunque presenta predilección por nervio óptico, cerebelo y médula espinal.
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica que afecta más frecuentemente a gente joven, lo cual produce un impacto socioeconómico de relevancia.
¿Qué significa pérdida de la mielina y el axón?
La mielina es una vaina que recubre la fibra nerviosa o axón y está formada por grasa y proteínas. En el sistema nervioso central la mielina es formada por células llamadas oligodendrocitos.
La vaina de mielina actúa como el material “aislante de un cable eléctrico”, mejorando la trasmisión del impulso a través de la fibra nerviosa. Es un elemento fundamental para la conducción del impulso nervioso y su presencia permite que dicho impulso sea transmitido a mayor velocidad. Cuando es lesionada en diferentes áreas o placas, la conducción se altera, se hace más lenta, y produce síntomas que van a estar relacionados con el lugar en donde se produjo la lesión, como por ejemplo el nervio óptico o la médula espinal. Esta placa de desmielinización puede ser reemplazada por tejido cicatrizal lo cual dificulta la conducción del impulso nervioso hacia y desde el cerebro a la médula espinal. El tamaño y la localización de la zona desmielinizada se relaciona con las manifestaciones neurológicas de la enfermedad.
El axón o fibra nerviosa es una prolongación de la neurona (célula nerviosa), que actúa como un “cable” y se encarga de conducir los impulsos nerviosos a otras neuronas (cerebro, médula espinal). El daño del axón, incluso en etapas tempranas de la enfermedad, se asocia con neurodegeneración y se encuentra estrechamente relacionado con la progresión de la discapacidad neurológica.
La vaina de mielina que recubre al axón es una capa fundamental para la conducción normal del impulso nervioso. El daño del axón se correlaciona con mayor discapacidad permanente.
¿Cuáles son las causas probables?
La causa que produce la enfermedad aún no ha podido determinarse con exactitud. Existen evidencias de que la EM se produce como consecuencia de una predisposición genética asociado a factores ambientales en un mismo sujeto, lo cual generaría una alteración en la respuesta inmune. Diferentes estudios de investigación desarrollados en las últimas décadas pudieron determinar los mecanismos fisiopatológicos involucrados en el proceso inmune de esta enfermedad, en el cual participan diferentes células y proteínas que serían responsables de producir el daño de la mielina y el axón.
En síntesis, la asociación de una predisposición genética y un factor ambiental no conocido estimula la aparición de linfocitos T autoreactivos (células que atacan a tejidos propios) y que después de un período de latencia (10 a 20 años), se reactivan (infección viral, puerperio, etc), pasando dentro del sistema nervioso central a través de la ruptura de la barrera hematoencefálica, no reconociendo y dañando la propia mielina como si fuera una molécula extraña. Estas alteraciones producen inflamación, desmielinización y, secundariamente, daño en los oligodendrocitos (células productoras de mielina) y en los axones, Este es el origen de las lesiones típicas de EM.
- Factores geográficos y ambientales:
El concepto de alta latitud, alta prevalencia y la mayor presencia de EM en zonas de clima frío y seco, con poca exposición a la luz solar, colocan a los factores geográficos y ambientales como elementos relacionados a la etiología de la enfermedad. Los niveles bajos de vitamina D se correlacionan con la presencia de la enfermedad
- Factores genéticos:
Los factores genéticos pueden afectar el sistema inmune de una persona y su respuesta ante elementos extraños, llamados antígenos, pudiendo provocar la falta de reconocimiento de tejidos propios como la mielina y producirle un daño. Los genes, que llevan la información trasmitida por los padres, cumplen un rol fundamental en esta alteración. La presencia de genes determinados están directamente involucrados en la susceptibilidad de una persona a padecer una enfermedad autoinmune como la EM. Debido a esta susceptibilidad genética, la enfermedad es más frecuente en personas de raza blanca (caucásicas). Se han descripto más de 100 genes que estarían involucrados en dicha susceptibilidad (enfermedad poligenética)
La determinación exacta de los genes involucrados podría tener relevancia en el futuro para el desarrollo de nuevos tratamientos.
- Factores infecciosos:
La presencia de una infección banal en la infancia, sobre todo viral, asociado a factores ambientales y genéticos, podría estar implicada en la adquisición de la EM. Estos virus, con el tiempo, podrían alterar el sistema inmunológico, no reconocer a los tejidos como propios y desencadenar el proceso inmune de la EM. El virus de Epstein Barr (que produce la mononucleosis infecciosa o enfermedad del beso) es el que muestra mayor asociación.
La interacción de los factores geográficos, ambientales, genéticos e infecciosos junto a una disfunción del sistema inmune tienen un rol clave en el origen de la EM.
¿Cuál es la prevalencia?
La EM es la enfermedad neurólogica de evolución crónica más frecuente en personas jóvenes en Europa, Estados Unidos y Canadá, siendo su prevalencia (cantidad de pacientes con EM cada 100.000 habitantes) entre 100 y 250 casos por 100.000 habitantes. En Asia y Africa la prevalencia de EM es baja, con presentaciones clínicas diferentes, probablemente relacionado a factores raciales que los hace resistentes a la EM.
¿Se puede contagiar?
No. La esclerosis múltiple no es una enfermedad que pueda transmitirse por ninguna vía de contagio ni por la convivencia. Esto significa que no existe ningún riesgo de adquirir la enfermedad cuando se comparte con un paciente con EM.
¿Cuáles son los síntomas de la Esclerosis Múltiple?
¿Por qué se presentan los síntomas?
La gran reacción inflamatoria que se pone en marcha en la enfermedad provoca lesiones focales en el sistema nervioso central llamadas “placas desmielinizantes”. Eso hace que en dichos sitios la conducción de la información se haga más lenta, incluso se detenga. Estas placas pueden ubicarse en cualquier sitio del sistema nervioso central: esto incluye el cerebro y la médula espinal. Dependiendo de dónde se ubiquen estas lesiones, tendremos diferentes síntomas neurológicos.
¿Cuáles son los síntomas de inicio más frecuentes?
Uno de los síntomas más frecuentes es la alteración de la sensibilidad (aproximadamente 45%) y disminución de la fuerza (dificultad para caminar, torpeza o debilidad en alguno de los miembros).
Si se afecta un sector del cerebro denominado tronco encefálico tendremos vértigo, alteraciones en la motilidad ocular (visión doble), y sacudidas al mover los ojos (nistagmo).
Otro síntoma característico es la pérdida de la visión, que generalmente es unilateral, y se instala en forma progresiva a lo largo de horas o días, hasta llegar a ser completa en algunas ocasiones (neuritis óptica). También puede haber dolor a la movilización ocular y trastornos en la percepción de los colores (discromatopsia).
Con menor frecuencia aún las lesiones desmielinizantes pueden ubicarse en el cerebelo: el paciente presentará alteraciones en el lenguaje, inestabilidad al caminar o incoordinación para realizar movimientos. Puede haber alteración en el control de los esfínteres en caso de que la región dañada sea la médula espinal.
¿Cuáles son los síntomas que se pueden manifestar a lo largo de la enfermedad?
Durante el curso de la enfermedad el paciente puede manifestar los llamados “brotes” en los que pueden aparecer los síntomas mencionados en el punto 13. Además de estos síntomas que llamamos “visibles”, el paciente puede padecer diferentes trastornos que quizás no son tan evidenciables en la parte motora o sensitiva, pero no por ello son menos importantes: los llamamos síntomas “invisibles” de la enfermedad:
- La fatiga es uno de ellos, y sin duda, uno de los más frecuentes; el 80-90% la presenta a lo largo del día y las excesivas temperaturas pueden empeorarla.
- Deterioro de la esfera cognitiva puede estar presente (40-70%) desde el inicio de la enfermedad; los pacientes pueden presentar déficit en la atención, planificación, velocidad de procesamiento de la información, memoria reciente y fluencia verbal.
- Trastornos del ánimo: hasta en el 75% de los casos se puede evidenciar ansiedad y/o depresión, ya sea vinculada al diagnóstico de la enfermedad al inicio, o durante el transcurso de la misma.
- Movimientos anormales: puede observarse algún tipo de temblor según la localización de las lesiones a nivel del sistema nervioso.
- Otros: Calambres, espasticidad (endurecimiento de las extremidades por causa de déficit motor), atrofia de los músculos, dolor.
La fatiga, el dolor, las alteraciones cognitivas, la depresión, el temblor, la espasticidad y los calambres son síntomas frecuentes durante la evolución de la enfermedad.
¿Cuáles son las formas clínicas de evolución de la EM?
El 85% de los pacientes presenta el subtipo “recaída-remisión” o “remitente-recurrente”; presentan síntomas neurológicos que mejoran con el tiempo o dejan secuelas. Algunos casos con el transcurso de los años y, a pesar del tratamiento, pasarán a la fase “secundaria progresiva”, en la que ya no se observan síntomas puntuales, y el paciente empeora lentamente su discapacidad. Sólo una minoría (10-15%) se presenta desde el inicio con una forma progresiva: es el subtipo “primaria progresiva”. Hay un grupo de pacientes en los que se evidencia un primer síntoma neurológico (neuritis óptica, mielitis o afectación de tronco encefálico) que, si bien no cumplen con los criterios estrictos de esclerosis múltiple definida, algunos estudios paraclínicos alterados nos informan que podrían tener alta chance de convertirse a esclerosis múltiple con el tiempo: es el “síndrome clínico aislado”. Algunos reciben tratamiento, dependiendo de la evaluación del riesgo de conversión a esclerosis múltiple por resonancia magnética.
Existe otro caso en el que por otra razón se le pide al paciente una resonancia magnética (ejemplo: dolor de cabeza, traumatismo, etc.) y en dicho estudio se observan lesiones con características típicas de esclerosis múltiple, pero el paciente no ha manifestado síntomas compatibles con la enfermedad: a esto se denomina ”síndrome radiológico aislado”. A estos pacientes se les solicitan otras pruebas complementarias y se los controla estrictamente en el tiempo para observar su evolución.
El subtipo recaída-remisión es la forma evolutiva más frecuente en EM.
¿Qué es una caída o rebote?
Ataque, recaída, brote o exacerbación son sinónimos. Una recaída es definida por síntomas neurológicos reportados por el paciente, o hallazgos objetivos en el examen físico, que se instalan de forma aguda o subaguda, con una duración de, al menos, 24 horas, con o sin recuperación, en ausencia de fiebre o infección.
¿Son frecuentes las recaídas?
El intervalo entre un brote y otro es variable. Una mayor frecuencia de brotes, se asoció en algunos estudios a un pronóstico desfavorable de la enfermedad. Actualmente, dada la gran cantidad de tratamientos disponibles modificadores del curso de la enfermedad, la frecuencia de los brotes es menor comparado con algunos años atrás.
¿Qué significa progresión de la discapacidad? ¿Se puede medir?
No existe un indicador exacto que prediga cuándo el paciente está pasando de una fase activa a una fase no activa con progresión. Se han desarrollado con el tiempo diferentes instrumentos que permiten identificar en forma precoz y lo más preciso posible la actividad y progresión de la enfermedad.
Uno de ellos es la escala EDSS (en inglés: Expanded Disability Status Scale). Dicha escala evalúa discapacidad física en un puntaje que va del 0 al 10, donde 0 es ausencia de alteraciones, y 10 muerte por la enfermedad. Esta escala, basada principalmente en la capacidad de deambulación, tiene varias limitaciones en el uso cotidiano, por ejemplo la poca sensibilidad para evaluar las alteraciones cognitivas. En ensayos clínicos de tratamiento, la definición de progresión de la discapacidad fue establecida como incremento de 0.5 a 1 punto en la escala luego de 3 a 6 meses.
Otra herramienta es el MSFC (del inglés: Multiple Sclerosis Funcional Composite): reúne 3 evaluaciones: motricidad fina en miembros superiores (medido por el test de las 9 clavijas), test de la marcha de los 7.5 metros, y test de suma de una serie auditiva.
Refiriéndonos a progresión radiológica, se trata de identificar si hay aumento de la cantidad de lesiones en la secuencia T1 de resonancia magnética. También se presta especial atención a la medición de la atrofia cerebral, es decir, el grado de reducción del tejido cerebral a través del tiempo. Actualmente las mediciones de este último parámetro son muy variables, y aún faltan medidas universales para ser utilizadas de rutina en la práctica clínica.
Otra medida estudiada es la tomografía de coherencia óptica (no invasiva), aunque está pendiente su validación como medida de progresión.
Manejo de síntomas
La esclerosis múltiple es una enfermedad multifacética que requiere en general de un abordaje integral para su manejo, con el fin de preservar la calidad de vida del paciente. Para esto es de crucial importancia que tanto el paciente como la familia sepan cómo participar activamente en cada momento evolutivo de la enfermedad.
La correcta identificación de los síntomas deriva en una serie de medidas terapéuticas, en las que muchas veces se necesitará la participación de especialistas de distintas disciplinas (urología, gastroenterología, oftalmología, psiquiatría, neuropsicología, medicina física y rehabilitación, etc.), quienes, desde su punto de vista, complementarán adecuadamente el tratamiento.
Covid-19 y Esclerosis Múltiple
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