Esclerosis Múltiple

¿Qué es la Esclerosis Múltiple?

La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad neurológica crónica, de origen autoinmune, que fue descripta hace alrededor de 150 años. En el año 1868 el neurólogo francés Jean Martin Charcot la denominó “Esclerosis en placas diseminada”, describiendo la enfermedad como la presencia de nistagmus (sacudidas de los ojos), temblor intencional y trastornos en la articulación del lenguaje (palabra escandida), lo cual se denominó “Triada de Charcot”. En años siguientes explicó la aparición de ataques súbitos de la enfermedad, los cuales estaban relacionados a la aparición de infecciones previas. Varios de sus discípulos continuaron con la investigación de los diferentes aspectos clínicos y anatomopatológicos de la enfermedad. Más adelante autores norteamericanos la llamaron “Esclerosis Múltiple” debido a las lesiones múltiples en el sistema nervioso central y a la presencia de episodios de disfunción neurológica o brotes.

La EM afecta distintas zonas como el cerebro, cerebelo, tronco cerebral, médula espinal y nervios ópticos. Presenta placas de inflamación, desmielinización (pérdida de mielina) y daño axonal (neurodegeneración).

La Esclerosis Múltiple puede afectar cualquier área del sistema nervioso central, aunque presenta predilección por nervio óptico, cerebelo y médula espinal.

La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica que afecta más frecuentemente a gente joven, lo cual produce un impacto socioeco­nómico de relevancia.

¿Qué significa pérdida de la mielina y el axón?

La mielina es una vaina que recubre la fibra nerviosa o axón y está for­mada por grasa y proteínas. En el sistema nervioso central la mielina es formada por células llamadas oligodendrocitos.

La vaina de mielina actúa como el material “aislante de un cable eléc­trico”, mejorando la trasmisión del impulso a través de la fibra ner­viosa. Es un elemento fundamental para la conducción del impulso nervioso y su presencia permite que dicho impulso sea transmitido a mayor velocidad. Cuando es lesionada en diferentes áreas o placas, la conducción se altera, se hace más lenta, y produce síntomas que van a estar relacionados con el lugar en donde se produjo la lesión, como por ejemplo el nervio óptico o la médula espinal. Esta placa de des­mielinización puede ser reemplazada por tejido cicatrizal lo cual difi­culta la conducción del impulso nervioso hacia y desde el cerebro a la médula espinal. El tamaño y la localización de la zona desmielinizada se relaciona con las manifestaciones neurológicas de la enfermedad.

El axón o fibra nerviosa es una prolongación de la neurona (célula nerviosa), que actúa como un “cable” y se encarga de conducir los im­pulsos nerviosos a otras neuronas (cerebro, médula espinal). El daño del axón, incluso en etapas tempranas de la enfermedad, se asocia con neurodegeneración y se encuentra estrechamente relacionado con la progresión de la discapacidad neurológica.

La vaina de mielina que recubre al axón es una capa fundamental para la conducción normal del impulso nervioso. El daño del axón se correlaciona con mayor discapacidad permanente.

¿Cuáles son las causas probables?

La causa que produce la enfermedad aún no ha podido determinar­se con exactitud. Existen evidencias de que la EM se produce como consecuencia de una predisposición genética asociado a factores am­bientales en un mismo sujeto, lo cual generaría una alteración en la respuesta inmune. Diferentes estudios de investigación desarrollados en las últimas décadas pudieron determinar los mecanismos fisiopa­tológicos involucrados en el proceso inmune de esta enfermedad, en el cual participan diferentes células y proteínas que serían responsa­bles de producir el daño de la mielina y el axón.

En síntesis, la asociación de una predisposición genética y un factor ambiental no conocido estimula la aparición de linfocitos T autore­activos (células que atacan a tejidos propios) y que después de un período de latencia (10 a 20 años), se reactivan (infección viral, puer­perio, etc), pasando dentro del sistema nervioso central a través de la ruptura de la barrera hematoencefálica, no reconociendo y dañando la propia mielina como si fuera una molécula extraña. Estas alteraciones producen inflamación, desmielinización y, secundariamente, daño en los oligodendrocitos (células productoras de mielina) y en los axones, Este es el origen de las lesiones típicas de EM.

• Factores geográficos y ambientales:

El concepto de alta latitud, alta prevalencia y la mayor presencia de EM en zonas de clima frío y seco, con poca exposición a la luz solar, colocan a los factores geográficos y ambientales como elementos re­lacionados a la etiología de la enfermedad. Los niveles bajos de vita­mina D se correlacionan con la presencia de la enfermedad

• Factores genéticos:

Los factores genéticos pueden afectar el sistema inmune de una per­sona y su respuesta ante elementos extraños, llamados antígenos, pudiendo provocar la falta de reconocimiento de tejidos propios como la mielina y producirle un daño. Los genes, que llevan la información trasmitida por los padres, cumplen un rol fundamental en esta altera­ción. La presencia de genes determinados están directamente involu­crados en la susceptibilidad de una persona a padecer una enferme­dad autoinmune como la EM. Debido a esta susceptibilidad genética, la enfermedad es más frecuente en personas de raza blanca (caucási­cas). Se han descripto más de 100 genes que estarían involucrados en dicha susceptibilidad (enfermedad poligenética)

La determinación exacta de los genes involucrados podría tener rele­vancia en el futuro para el desarrollo de nuevos tratamientos.

• Factores infecciosos:

La presencia de una infección banal en la infancia, sobre todo viral, asociado a factores ambientales y genéticos, podría estar implicada en la adquisición de la EM. Estos virus, con el tiempo, podrían alterar el sistema inmunológico, no reconocer a los tejidos como propios y desencadenar el proceso inmune de la EM. El virus de Epstein Barr (que produce la mononucleosis infecciosa o enfermedad del beso) es el que muestra mayor asociación.

La interacción de los factores geográficos, ambientales, genéticos e infecciosos junto a una disfunción del sistema inmune tienen un rol clave en el origen de la EM.

¿Cuál es la prevalencia?

La EM es la enfermedad neurólogica de evolución crónica más fre­cuente en personas jóvenes en Europa, Estados Unidos y Canadá, siendo su prevalencia (cantidad de pacientes con EM cada 100.000 habitantes) entre 100 y 250 casos por 100.000 habitantes. En Asia y Africa la prevalencia de EM es baja, con presentaciones clínicas dife­rentes, probablemente relacionado a factores raciales que los hace resistentes a la EM.

¿Se puede contagiar?

No. La esclerosis múltiple no es una enfermedad que pueda transmi­tirse por ninguna vía de contagio ni por la convivencia. Esto signifi­ca que no existe ningún riesgo de adquirir la enfermedad cuando se comparte con un paciente con EM.

¿Cuáles son los síntomas de la Esclerosis Múltiple?

¿Por qué se presentan los síntomas?

La gran reacción inflamatoria que se pone en marcha en la enferme­dad provoca lesiones focales en el sistema nervioso central llamadas “placas desmielinizantes”. Eso hace que en dichos sitios la conducción de la información se haga más lenta, incluso se detenga. Estas pla­cas pueden ubicarse en cualquier sitio del sistema nervioso central: esto incluye el cerebro y la médula espinal. Dependiendo de dónde se ubiquen estas lesiones, tendremos diferentes síntomas neurológicos.

¿Cuáles son los síntomas de inicio más frecuentes?

Uno de los síntomas más frecuentes es la alteración de la sensibilidad (aproximadamente 45%) y disminución de la fuerza (dificultad para caminar, torpeza o debilidad en alguno de los miembros).

Si se afecta un sector del cerebro denominado tronco encefálico ten­dremos vértigo, alteraciones en la motilidad ocular (visión doble), y sacudidas al mover los ojos (nistagmo).

Otro síntoma característico es la pérdida de la visión, que general­mente es unilateral, y se instala en forma progresiva a lo largo de horas o días, hasta llegar a ser completa en algunas ocasiones (neu­ritis óptica). También puede haber dolor a la movilización ocular y trastornos en la percepción de los colores (discromatopsia).

Con menor frecuencia aún las lesiones desmielinizantes pueden ubi­carse en el cerebelo: el paciente presentará alteraciones en el lengua­je, inestabilidad al caminar o incoordinación para realizar movimien­tos. Puede haber alteración en el control de los esfínteres en caso de que la región dañada sea la médula espinal.

¿Cuáles son los síntomas que se pueden manifestar a lo largo de la enfermedad?

Durante el curso de la enfermedad el paciente puede manifestar los llamados “brotes” en los que pueden aparecer los síntomas mencio­nados en el punto 13. Además de estos síntomas que llamamos “vi­sibles”, el paciente puede padecer diferentes trastornos que quizás no son tan evidenciables en la parte motora o sensitiva, pero no por ello son menos importantes: los llamamos síntomas “invisibles” de la enfermedad:

• La fatiga es uno de ellos, y sin duda, uno de los más frecuentes; el 80-90% la presenta a lo largo del día y las excesivas temperaturas pueden empeorarla.
• Deterioro de la esfera cognitiva puede estar presente (40-70%) desde el inicio de la enfermedad; los pacientes pueden presentar déficit en la atención, planificación, velocidad de procesamiento de la información, memoria reciente y fluencia verbal.
• Trastornos del ánimo: hasta en el 75% de los casos se puede eviden­ciar ansiedad y/o depresión, ya sea vinculada al diagnóstico de la enfermedad al inicio, o durante el transcurso de la misma.
• Movimientos anormales: puede observarse algún tipo de temblor según la localización de las lesiones a nivel del sistema nervioso.
• Otros: Calambres, espasticidad (endurecimiento de las extremidades por causa de déficit motor), atrofia de los músculos, dolor.

La fatiga, el dolor, las alteraciones cognitivas, la depresión, el temblor, la espasticidad y los calambres son síntomas frecuentes durante la evolución de la enfermedad.