¿Qué tipos de DHR existen y sus características?
Las DHR pueden ser clasificadas en grupos dependiendo del tipo de herencia genética, del tipo de fotorreceptor afectado (conos y/o bastones), si afecta al área central o su afectación es más generalizada en la retina, edad de inicio, velocidad de progresión, o si se manifiestan aisladas o asociadas a un síndrome que afecta varios órganos. A continuación, se detallan algunas de las DHR2.
Retinosis Pigmentaria
La forma clínica más común de Distrofias Hereditarias de la Retina es la Retinosis Pigmentaria (RP). Se trata de una enfermedad con una enorme heterogenicidad genética y clínica, de evolución progresiva. Los primeros síntomas visuales que presentan los pacientes suelen ser ceguera nocturna y pérdida progresiva del campo visual hasta tener visión en túnel. En la etapa final de la enfermedad pierden la visión central y fotofobia, y a los 40 años la mayoría son considerados legalmente ciegos. Puede ser de inicio temprano, desde los primeros años de vida, o manifestarse en la adultez. El inicio temprano se asocia con un peor pronóstico1.

Algunas familias con retinosis pigmentaria presentan otros síntomas además de los síntomas oculares, como son sordera, obesidad, enfermedad renal o síntomas neurológicos. Los síndromes más frecuentes son el síndrome de Usher y el Síndrome de Bardet-Biedl. RP tiene una prevalencia mundial estimada de 1: 3000–1: 7000 personas y se estima que la herencia genética es en el ~19% de los casos autosómica dominante, en el 65% autosómica recesiva y en el ~ 8% ligados al cromosoma X1.
Coroideremia
La coroideremia es una distrofia retiniana ligada al cromosoma X que se caracteriza por una degeneración progresiva de los coriocapilares, células del epitelio de la retina, fotorreceptores, y pérdida progresiva de la visión. La coroideremia generalmente afecta a los hombres. La ceguera nocturna que ocurre en la primera infancia suele ser el primer síntoma de la enfermedad. Le sigue la pérdida progresiva del campo visual periférico (visión del túnel) y luego la disminución de la agudeza visual. La enfermedad es progresiva, pero, en comparación con la RP ligada al cromosoma X, el pronóstico visual es más favorable y los pacientes generalmente mantienen una buena visión central hasta los 50 o 60 años. La prevalencia de coroideremia se estima en 1 en 50,000 a 100,000 personas1.
Amaurosis congenital de Leber
Es la forma más temprana y grave, aparece en los primeros meses de vida y representa el 5% de todas las DHR1.
Los pacientes con LCA tienen pérdida severa de visión y movimientos oculares anormales (nistagmo) en la primera infancia (nacimiento) y la niñez. También presentan reflejos de luz pupilares disminuidos y el signo óculodigital. La discapacidad visual severa durante la infancia generalmente progresa a ceguera total en la tercera o cuarta década de la vida. Dada la pérdida visual a menudo severa y temprana, otras áreas de desarrollo que incluyen el habla, las habilidades sociales y el comportamiento pueden verse afectadas1.
La prevalencia de LCA al nacer de 1: 30,000-1: 80,000 y si bien se hereda más comúnmente como un rasgo autosómico recesivo, puede presentarse en algunos casos como autosómico dominante3.

Ceguera nocturna congénita estacionaria
Es una enfermedad no progresiva que se caracteriza por la dificultad de ver con poca luz desde la infancia pero con capacidad moderada para ver detalles. Además puede ir acompañada de estrabismo y nistagmo (movimientos involuntarios y rápidos de los globos oculares). La enfermedad se hereda más comúnmente como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, pero también puede tener herencia autosómica recesiva y rara vez autosómica dominante1.
Acromatopsia
Es una enfermedad no progresiva que afecta principalmente los conos. Se caracteriza por agudeza visual reducida, nistagmo, pequeño escotoma central (punto oscuro o negro en el campo de visión) y pérdida completa de la capacidad para discriminar colores. Tiene una prevalencia estimada de 1: 30,000 y es un trastorno autosómico recesivo o ligado al cromosoma X1.
Distrofia de conos-bastones
La pérdida de la agudeza visual, la visión del color y la fotofobia son manifestaciones tempranas características de la enfermedad, con un inicio generalmente en la infancia tardía o en la vida adulta temprana, seguido de ceguera nocturna y pérdida de los campos visuales periféricos. Puede heredarse como rasgos autosómicos recesivos, autosómicos dominantes, ligados al cromosoma X o mitocondriales. La mayoría de los casos de distrofia progresiva de cono y bastones son esporádicos; autosómica dominante es el modo más común de herencia en casos familiares1.
Enfermedad de Stargardt
Es la distrofia macular más frecuente y la segunda enfermedad hereditaria de la retina luego de la retinosis pigmentaria. Se presenta inicialmente entre los 10 y 20 años de vida con pérdida de la agudeza visual progresiva y visión central, que empeora rápidamente luego de los 40 años. Tiene una prevalencia de 1:10.000 individuos, se hereda mayoritariamente como autosómica recesiva y solo en pocos casos como autosómica dominante1.
Retinosquisis juvenil ligada al X
La retinosquisis ligada al cromosoma X es un trastorno retiniano hereditario con una prevalencia estimada entre 1: 5,000 y 1: 25,000. La retinosquisis ligada al cromosoma X es una enfermedad clínicamente heterogénea.
Se puede diagnosticar en la infancia (con los ojos entrecerrados, rara vez nistagmo y pérdida severa de la visión) o en edad escolar (con disminución de la agudeza visual). El curso de la enfermedad puede ser variable y generalmente es leve hasta los 40 años. La agudeza visual a partir de entonces disminuye progresivamente.

Se observan anormalidades retinianas periféricas en más de la mitad de los casos. Son pacientes que tienen alto riesgo de desprendimiento de retina y pueden sufrir hemorragias intraoculares. Se presenta desde la infancia con estrabismo, nistagmo e hipermetropía axial, además de desprendimiento de retina o hemorragia intraocular1.
Referencias:
1. Sahel JA, Marazova K, Audo I. Clinical characteristics and current therapies for inherited retinal degenerations. Cold Spring Harb Perspect Med. 2014 Oct16;5(2). Review.
2. Distrofias Hereditarias de Retina. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de Evaluación. Servicio Canario de la Salud.
3. Maguire AM, High KA, Auricchio A, et al. Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial. Lancet. 2009 Nov 7;374(9701):1597-605)