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Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica en niños?1

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Las DHR de inicio en la edad pediátrica son muy poco frecuentes. Algunas que se pueden llegar a presentar son la enfermedad de Stargardt, la enfermedad de Best, la amaurosis congénita de Leber y la acromatopsia congénita. Algunas veces se pueden presentar retinosis pigmentarias de inicio muy temprano.

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Signos indirectos:

  • El niño se acerca mucho a los objetos.
  • Se tropieza con frecuencia.
  • Presenta estrabismo (desviaciones oculares).
  • Presenta leucocoria (reflejos blancos en la pupila).
  • Presenta nistagmo.
  • No fija ni sigue objetos de colores brillantes o luces brillantes.
  • No responde a caras familiares.

Ante la presencia de algunos signos indirectos consultar siempre con el pediatra y eventualmente con un oftalmólogo. Si se sospecha de DHR, se procede a la inspección y diagnóstico con los mismos medios técnicos y profesionales que en el adulto.

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Se realiza inspección y estudios complementarios llevados a cabo por un profesional especialista, el oftamólogo.

  • Estudio de Fondo de Ojo.
  • Estudio del campo visual.
  • Estudio de la agudeza visual con las tablas de Snellen.
  • Electrorretinograma.
  • Potenciales Evocados Visuales.
  • Estudios genéticos.

Con la información recopilada de todos los estudios complementarios, más la certeza de la portación de alguno de los genes implicados por el estudio genético, confirman el diagnóstico de distrofia hereditaria de la retina. Sin embargo, este proceso no es sencillo. Puede darse con el diagnóstico de forma rápida o llevar unos años hasta llegar a un diagnóstico concreto.

Es de particular importancia el estudio genético y la consiguiente consejería genética ante la eventual posibilidad de un nuevo embarazo.

¿Se pueden cambiar las probabilidades de tener hijos afectados?

No se pueden modificar las probabilidades. Las enfermedades genéticas se heredan de los padres a través de los genes, por lo que es al azar. Las pruebas genéticas permiten a los padres averiguar si son portadores de algunas enfermedades heredables2.

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Referencias:

1. Distrofias Hereditarias de Retina. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de Evaluación. Servicio Canario de la Salud.
2. Retina International. Retina International’s IRD Toolkit. Available at: http://retina-ird.org. Consultado por última vez en mayo 2021.