Las DHR son enfermedades progresivas y degenerativas que, con el paso del tiempo, generan una pérdida gradual y progresiva de la visión. Los síntomas y la rapidez con la que progresará una DHR dependerán de múltiples factores, ya que hay más de 120 genes implicados. La misma DHR puede progresar de manera diferente entre las personas1.
El grado de deterioro visual es variable en cada persona, la pérdida de visión puede ser lenta o puede ocurrir repentinamente. Muchas enfermedades comienzan con dificultad para ver con poca luz en el ambiente y evolucionan a otros problemas de visión, como visión en túnel o pérdida de visión periférica, escotoma central o puntos en el centro de la visión y desenfoque en el centro de visión1.
Vivir con DHR
El diagnóstico de una DHR puede ser un momento difícil y pueden surgir una amplia gama de emociones, como miedo, incertidumbre, enojo. Es importante contar con apoyo para poder expresar estos pensamientos y emociones, ya sea con un amigo, un familiar, un psicólogo o incluso tu médico de cabecera5.
Tené en cuenta que el asesoramiento con un profesional de la salud (médico o psicólogo) te puede aportar consejos sólidos. Además, tener a alguien fuera de tu círculo cercano con quien hablar regularmente puede aliviar el estrés y la presión sobre las relaciones5.
Buena alimentación
Una dieta rica en frutas y vegetales, particularmente vegetales de hojas verdes como espinaca o kale, ayudan a mantener los ojos sanos ya que contienen Vitamina C, carotenos y luteína. Estudios también demostraron beneficios oculares en dietas ricas en pescados con omega 3, como salmón y atún6.
Mantener un peso saludable
El sobrepeso y la obesidad aumentan el riesgo de desarrollar diabetes y otras patologías sistémicas, que producen manifestaciones en los ojos como retinopatía diabética o glaucoma5.
¡No fumar!
Al igual que para el resto de tu cuerpo, fumar tabaco es malo para los ojos. Aumenta el riesgo de desarrollar degeneración macular relacionada con la edad, cataratas y daño al nervio óptico, lo cual lleva a ceguera5.
Usar anteojos de sol
Es muy importante proteger los ojos de los rayos dañinos del sol, los rayos ultravioletas5.
Reducir el estrés a los ojos
Si pasás mucho tiempo frente a la computadora, es probable que pases tiempo sin pestañar causando fatiga y estrés a los ojos5. Recomendamos la regla 20-20-20: Cada 20 minutos, retirá la mirada de la pantalla y centrá la mirada en algún punto lejano de la habitación, aproximadamente a 6 metros, durante 20 segundos. Esto te va a permitir descansar la vista y aliviar la fatiga5.
Las pruebas genéticas consisten en observar el ADN de una persona, generalmente de una muestra de sangre o saliva, para observar los genes y sus variaciones específicas, en este caso, relacionadas con su DHR. Este diagnóstico genético puede ayudar a las personas a entender mejor su condición, la probabilidad de transmitirla a sus hijos y cómo manejar su propia enfermedad.
Identificar exactamente qué variaciones genéticas están causando la DHR de una persona ayuda a dar una idea de cómo es probable que progrese y guiar el manejo de la enfermedad.
Además, un diagnóstico genético puede identificar si una persona puede ser candidata para cualquier ensayo clínico futuro.
TERAPIA GENÉTICA
En la actualidad, no existe ningún tratamiento recomendado para evitar, mejorar o estabilizar la progresión de las DHR. Sin embargo, gracias a los avances en la tecnología para modificación genética y con células madre hay varias líneas de investigación prometedoras en terapias avanzadas, pero se encuentran en las primeras fases de desarrollo.
Estos ensayos clínicos incluyen investigación en terapia de implantes retinales, terapia de modificación genética y terapia de reemplazo de células2, 3, 4.
REHABILITACIÓN DE VISIÓN
Muchas personas con DHR van a tener baja agudeza visual, por lo que existen diferentes sistemas de asistencia para intentar mejorar la visión1.
- Sistemas de baja visión para lejos: Anteojos, lentes de contacto, telescopios y telemicroscopios.
- Sistemas de baja visión para cerca: Microscopios y lupas.
- Sistemas electrónicos: Lupa Televisión, MAX, FLIPPER, JORDY, MINIVIEWER.
- Sistemas informáticos con voz.
- Tecnologías de asistencia para Celulares y Tablets.
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