Son patologías causadas por alteraciones genéticas que producen cambios en las células de la retina, lo que se traduce en diferentes manifestaciones clínicas de alteración de visión. Son consideradas raras o poco frecuentes ya que afectan aproximadamente a 1 de cada 3000 personas (más de 2 millones de personas en todo el mundo) pero representan la segunda causa más común de ceguera legal en la infancia1.
Se han identificado más de 120 genes implicados en las DHR. Al haber tantos genes implicados, hay una alta heterogenicidad genética y clínica. Es decir, individuos con el mismo gen alterado pueden presentar síntomas muy diferentes, individuos con distinto gen alterado pueden presentar síntomas similares, individuos con el mismo gen mutado pueden tener distinta enfermedad2.
Para que el proceso de la visión ocurra es necesario que la luz atraviese la parte anterior del ojo y llegue a la retina (parte posterior del ojo), donde se encuentran las células encargadas de captar luz (fotorreceptores). La retina tiene dos tipos de fotorreceptores, conos y los bastones, los cuales convierten la señal lumínica en señales nerviosas o eléctrica para enviarla al cerebro y éste pueda interpretarlo como una imagen3.
Los bastones se ubican en la zona periférica de la retina y los conos en la zona central de la retina
Síntomas de las DHR
Aunque los síntomas de las DHR varían de una enfermedad a otra y de un paciente a otro, los síntomas más frecuentes son:
Herencia Genética
- Son patologías de causa genética, es decir, la aparición de los síntomas está determinada por los genes heredados de los padres2,4.
- Se han descubierto más de 120 genes implicados en las DHR, que se heredan según todos los patrones de herencia posible: Herencia Recesiva, Herencia Recesiva ligada al X.
Herencia Autosómica Dominante
Hay afectados en varias generaciones de una familia, hombres y mujeres por igual. Uno de los padres es portador del gen mutado, en cada embarazo hay un 50% probabilidad de transmitir la enfermedad al hijo.
Herencia Autosómica Recesiva
Ambos padres son portadores del mismo gen mutado. Afecta tanto a hombres como mujeres. Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación genética tienen un 25% de probabilidad de heredar la mutación de ambos padres y presentar la enfermedad. Además, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen mutado de uno solo de los padres, por lo que sería portador sano (posee un gen mutado pero no presenta la enfermedad). Requiere que el hijo herede el gen mutado del padre y de la madre para presentar la enfermedad.
Herencia Recesiva ligada al X
El gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Sólo los hombres padecen la enfermedad, las mujeres habitualmente son portadoras.
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