Fibrosis Quística

¿Qué es la Fibrosis Quística?



LA FIBROSIS QUÍSTICA (FQ) ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA CARACTERIZADA POR AFECTACIÓN PULMONAR CRNICA, MALABSORCIÓN DE LOS ALIMENTOS Y SUDOR SALADO.



Se produce como consecuencia de la mutación del gen que controla el ingreso y la salida de cloro y sodio (sal) a través de las paredes de las células y tejidos del cuerpo.

Se trata de una exocrinosis, es decir que todas las glándulas exocrinas pueden estar afectadas, con producción de moco anormal, viscoso y adherente, que obstruye los conductos de las mismas y de esta manera interfiere con funciones vitales como la respiración y la absorción de nutrientes. La afectación puede ser leve en algunos pacientes y severa en otros.

Padece FQ todo niño que haya heredado de ambos padres el gen de la patología. Se requiere que ambos padres transmitan el gen de la FQ para que el hijo sea afectado, debido a que se trata de una enfermedad hereditaria recesiva.

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Manifestaciones clínicas al diagnóstico de FQ

Se sospechará FQ en todo paciente que consulte por:
• Infecciones bronquiales recurrentes
• Tos crónica
• Obstrucción bronquial persistente y/o recurrente
• Deposiciones anormales, pastosas, con grasa, malolientes
• Dificultades en el aumento de peso
• Obstrucción intestinal en el recién nacido (óleo meconial)
• Ictericia neonatal prolongada
• Prolapso rectal recurrente
• Retraso de las deposiciones en el período neonatal
• Cuando las pruebas de pesquisa neonatal son anormales
• Sudor salado
• Afectación hepática
• Esterilidad

EL DIAGNÓSTICO SE CONFIRMA CON LA PRUEBA DE SUDOR REALIZADA CON LA TÉCNICA DE GIBSON Y COOKE O CON EL HALLAZGO DE 2 MUTACIONES DE FQ EN EL ESTUDIO GENÉTICO MOLECULAR.

• La FQ no se contagia
• La FQ no es causada por conductas de los padres antes o durante el embarazo
• La FQ no afecta la capacidad intelectual de quienes la padecen
• La FQ no es la consecuencia de otras enfermedades


¿Cuál es el tratamiento básico que requiere todo paciente con FQ?

La corrección de la anomalía genética que determina la enfermedad no tiene tratamiento de cura por el momento aunque se encuentra en estudio.

SIN EMBARGO, CON UN TRATAMIENTO ADECUADO ES POSIBLE OBTENER UNA EXPECTATIVA DE VIDA QUE CADA DÍA SE ACERCA MÁS A LA DE LA POBLACIÓN NO AFECTADA.

Los pilares esenciales para el mantenimiento de la salud son:
• Realizar visitas periódicas y regulares al Centro de Fibrosis Quística
• Adquirir hábitos de salud positivos que incluyan el cuidado ambiental
• Prevención: programa de vacunaciones, evitar contacto con pacientes que cursan otras infecciones
• Reconocer precozmente los signos de infección respiratoria (exacerbación) y realizar el tratamiento oportuno
• Mantener una nutrición adecuada ya que contribuye a la defensa contra la infección pulmonar
• Lograr adherencia al tratamiento: comprender, aceptar, aprender y actuar coherentemente, especialmente respecto a la kinesioterapia y la administración de los medicamentos.


Algunos factores que han demostrado modificar el pronóstico

• Edad del diagnóstico:
El diagnóstico oportuno posibilita iniciar el tratamiento precozmente.

• Edad de comienzo de infeccón crónica por Pseudomonas aeruginosa (bacteria que frecuentemente determina infección). Puede presentarse en forma aislada o intermitente (con cultivos posteriores negativos) o determinar infección crónica (con cultivos positivos reiteradamente). Mientras que la infección intermitente es probable que no altere el pronóstico, la crónica puede determinar un deterioro del mismo.

• Nutrición:
Es un factor determinante para la prevención y el tratamiento de la enfermedad del aparato respiratorio.

• Factores ambientales:
El humo de cigarrillo y las infecciones virales de vía aérea inferior pueden intensificar el deterioro pulmonar.

• Asistencia en Centros de Referencia:
Es recomendable que los pacientes sean asistidos en centros especializados con neumonólogos, enfermeras, kinesiólogos y nutricionistas.

• Grado de afectación de la patología:
Existen distintas mutaciones conocidas de la enfermedad las cuales determinan grados de afectación variables.


Adherencia al tratamiento

El diagnóstico de FQ, genera un impacto importante que se traslada a toda la familia. A partir de ese momento se comienza a transitar por nuevas situaciones, la FQ no permite quedarse quietos, hay mucho por hacer, porque se enfrenta una tarea de día a día. Los padres y cuidadores son una pieza muy importante en el tratamiento del niño con FQ. El esfuerzo de cada día debe realizarse sabiendo que redundará en más y mejor calidad de vida para el paciente.

El nivel de cumplimiento de las indicaciones del tratamiento suele ser la dificultad más frecuente y está condicionada por diversos factores socio-familiares y de vinculación con el equipo de salud. Diversos estudios han demostrado que el cumplimiento de la terapia antibiótica tiene efectos beneficiosos sobre la tasa de internaciones y exacerbaciones respiratorias.

Algunas estrategias útiles para mejorar la adherencia al tratamiento son la construcción de una relación médico-paciente basada en la confianza, el adecuado soporte familiar y del equipo sanitario, información confiable sobre la enfermedad y el establecimiento de una red de apoyo para las necesidades emocionales.

Fuentes:
• Informe de Hospital de pediatría "Sor María Ludovica", Centro Provincial de Fibrosis Quística.
• Briesacher BA, et al. AJRCCM. 2009;179:A1183
• Dziuban EJ, Saab-Abazeed L, Chaudhry SR, Streetman DS, Nasr SZ. Identifying barriers to treatment adherence and related attitudinal patterns in adolescents with cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol. 2010;45:450-458.

GUIA DE EJERCICIOS PARA PACIENTES CON FQ

GUIA DE ALIMENTACIÓN PARA PACIENTES CON FQ

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